فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده، دو چهره از یک بیماری

نویسندگان

یحیی عقیقی

y aghighi, آدرس: تهران، خیابان دکتر قریب، مرکز طبی کودکان – بخش روماتولوژی، تلفن: 66595522-021، e-mail: [email protected] فرهاد ابول نژادیان،

f abolnejadian, سیدرضا رئیس کرمی

sr raeiskarami وحید ضیائی

v ziaee

چکیده

سابقه و هدف: فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده یا میوزیت اسیفیکان یک اختلال ارثی نادر و شدید در بافت همبند می باشد که تشخیص براساس خصوصیات بالینی بیماران (هالوکس والگوس و کوتاه بودن انگشت شست پا) و بروز اسیفیکاسیون نابجا داده می شود و انجام مداخلات تشخیصی دیگر عوارضی برای بیمار به دنبال دارد. پیشگیری از مداخلات تشخیصی بی مورد مانند بیوپسی به کند کردن سیر ناتوانی در بیماران کمک می نماید. در این گزارش دو بیمار که در یکی با تشخیص به موقع از بروز عوارض شدید پیشگیری شده و درگیری به دلیل عدم تشخیص و انجام اقدامات تشخیصی مکرر باعث بروز ناتوانی حرکتی در بیمار شده، معرفی می شود.گزارش مورد: بیمار اول دختر 11 ساله ای است که از حدود 2 سال و 9 ماهگی دچار برآمدگی در جمجمه شد. در معاینه اندام ها انگشت اول هر دو پا از انگشت دوم کوتاهتر و هالوکس والگوس داشت. در سن 3 سالگی تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی داده شد که تحت درمان با اتیدرونات قرار گرفت و در حال حاضر با پیگیری 6 ماه یکبار با رعایت پیشگیری از تروما، فعالیت طبیعی دارد. بیمار دوم پسر 12 ساله ای است که از 18 ماهگی به علت تورم در ناحیه گردن مراجعه و تا سن 8 سالگی با وجود مراجعات مکرر به مراکز دیگر و انجام اقدامات تشخیصی غیر ضروری از جمله بیوپسی بیماری وی تشخیص داده نشد که به مرکز طبی کودکان مراجعه کرد در معاینه انگشتان هر دو پا دفورمیتی داشته و هالوکس والگوس در انگشت شست هر دو پا مشهود بود. همچنین کلسیفیکاسیون های متعدد بافت نرم در ناحیه جدار شکم، اندام فوقانی و تحتانی و اسکاپولا داشت که با ارجاع به کلینیک روماتولوژی کودکان تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی گذاشته شد اما علیرغم شروع درمان با اتیدرونات به دلیل کلسیفیکاسیونهای متعدد در بافت زیر جلدی و اطراف مفاصل، بیمار قادر به راه رفتن می باشد اما قادر به نشستن نیست. نتیجه گیری: تشخیص زودهنگام فیبرودیسپلازی اسیفیکان اهمیت ویژه ای دارد، چرا که با پیشگیری از اقدامات تشخیصی بی مورد و پیشگیری از تروما می توان از ناتوانی بیمار مبتلا پیشگیری نمود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش 1 مورد بیمار مبتلا به فیبرودیسپلازی(میوزیت) اسیفیکان پیشرونده

Fibrodysplasia(Myositis) ossificans progressiva is rare herditary connective tissue characterized by widespread soft tissue ossification and bilateral hypoplastic hallux valgus(short big toe). Onset is typically in childhood and progressive involvement of the spine and pro...

متن کامل

گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک...

متن کامل

گزارش ۱ مورد بیمار مبتلا به فیبرودیسپلازی(میوزیت) اسیفیکان پیشرونده

فیبروپلازی(میوزیت) اسیفیکان پیشرونده بیماری نادر بافت همبند می باشد که مشخصه آن استخوان سازی نابجا در نسج نرم و بطور منتشر در تمام بدن و هالوکس والگوس دوطرفه هیپوپلاستیک(انگشت شست کوچک در پا) می باشد. شروع بیماری در اوایل کودکی بوده و به صورت پیشرونده ستون فقرات و ریشه اندامها را گرفتار می کند بطوری که اختلال عملکرد مفاصل و بی حرکتی ایجاد می گردد. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

متن کامل

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به میوزیت اسیفیکان پیشرونده

آنچه پیش رو دارید پایان نامه ای است در مورد بیماری میوزیت (فیبرودیسپلازی) اسیفیکان پیشرونده که بیماری بسیار نادر و شومی است و جزو میوپاتیهای التهابی با منشا ناشناخته محسوب می شود. این بیماری اولین بار در سال 1692 توسط آقای گی پاتین (guy patin) شرح داده شد. وی در بررسی خود به زن جوانی اشاره کرد که به اصطلاح وی تبدیل به چوب شده بود. تا سال 1982 تنها 319 مورد از این بیماری در literature گزارش شده ...

15 صفحه اول

اجماع عام یا فطرت: دو چهره از یک استدلال

وجود یک حس مشترک در همه انسان‌ها در گستره تاریخ، ادیان توحیدی را بر آن داشته است که با اندیشه‌های عقلی، خداشناسی و خداجویی فطری را مستدل نمایند. این تلاش در غرب به برهان اجماع عام و در فضای اندیشه اسلامی به برهان فطرت مشهور است. این تحقیق بنیادی با روش تحلیلی ـ تطبیقی، در پی پاسخ‌گویی به این سؤال است: آیا می توان ادعا نمود برهان اجماع عام و برهان فطرت تقریرهای متفاوت از یک استدلال به‌شمار می‌آی...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل

جلد ۱۲، شماره ۱، صفحات ۹۵-۱۰۰

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023